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homocistinuria

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  • homocistinuria — f. patol. Enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo que produce alteraciones relacionadas con el tejido conjuntivo, como la osteoporosis, retraso mental, trombosis vasculares y subluxación del cristalino. La causa es la falta de un… …   Diccionario médico

  • homocistinuria — Eng. Homocystinuria Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por alteración del metabolismo de los aminoácidos que cursa con retraso mental, aracnodactilia, tromboembolismo, luxación o subluxación del cristalino, esferofaquia,… …   Diccionario de oftalmología

  • Aracnodactilia — Saltar a navegación, búsqueda La aracnodactilia (o Dedos de araña, Dolicostenomelia, Acromacria) es una afección genética, en la cual los dedos de manos y pies, son largos, delgados y curvados, semejando las patas de una araña. Causas comunes… …   Wikipedia Español

  • Cromosoma 1 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que… …   Wikipedia Español

  • Cromosoma 21 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47… …   Wikipedia Español

  • acidemia metilmalónica — se debe a una deficiencia en la actividad metilmalonil CoA mutasa, que requiere adenosilcobalamina (adenosil B 12 ) como cofactor. Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer… …   Diccionario médico

  • prueba de Brand — una prueba para el diagnóstico de homocistinuria Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

  • homocistinemia — Trastorno de los aminoácidos que causa un exceso de homocistina en la sangre. Véase también homocistinuria. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • aminoacidopatía — f. patol. Toda alteración enzimática hereditaria que afecta el metabolismo catabólico de los aminoácidos, como la homocistinuria, fenilcetonuria, tirosinosis y la cistinosis. La mayoría de las aminoacidopatías, al ser hereditarias, pueden… …   Diccionario médico

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