Translation: from english

гомоцистинурия

Look at other dictionaries:

  • гомоцистинурия — сущ., кол во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • гомоцистинурия — НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из за дефицита активности фермента цистатион синтетазы (L сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины… …   Справочник технического переводчика

  • ГОМОЦИСТИНУРИЯ — мед. Гомоцистинурйя расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям,… …   Справочник по болезням

  • гомоцистинурия — homocystinuria гомоцистинурия. НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из за дефицита активности фермента цистатион синтетазы (L сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гомоцистинурия — (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования… …   Большой медицинский словарь

  • ГОМОЦИСТИНУРИЯ — (homocystinuria) наследуемое заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной… …   Толковый словарь по медицине

  • АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… …   Справочник по болезням

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… …   Справочник по болезням

  • арахнодактилия — (arachnodactylia; арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) …   Большой медицинский словарь

  • Аминокислоты — I Аминокислоты (синоним аминокарбоновые кислоты) органические соединения, молекулы которых содержат аминогруппы (NH2 группы) и карбоксильные группы (СООН группы); являются элементами, из которых построены пептиды и белки. Известно около 200… …   Медицинская энциклопедия

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

Wir verwenden Cookies für die beste Präsentation unserer Website. Wenn Sie diese Website weiterhin nutzen, stimmen Sie dem zu.